Cardiomiopatia Hipertrófica,
Identificação da mutação associada à –
Material: Sangue
total com EDTA refrigerado
Aplicação: Detectar a presença de alteração
genética associada a cardiomiopatia hipertrófica, doença cardíaca mais comum em
felinos. A detecção do alelo mutante é uma ferramenta importante para evitar a
propagação desse alelo, visando sua eliminação a médio e longo prazo.
Ocorre
a mutação pontual de uma guanina (G) para uma citosina (C) presente no exon 3
do gene MYBPC3, levando a mudança do aminoácido alanina (A) para prolina (P) no
codon 31 da respectiva proteína. Esta alteração conformacional protéica resulta
na oligomerizacao sarcomerica do músculo cardíaco de gatos Maine Coon.
Prazo: 20 dias úteis
Código: 434